A AMADOU*, AK AGBANGBA*, L SONHAYE*, K ADJENOU*
* SERVICE DE RADIOLOGIE CHU CAMPUS DE LOME |  |
Objectifs : Décrire une cas rare de syndrome polymalformatif
Matériels et méthodes : Cas clinique de découverte fortuite lors d'une échographie obstétricale de routine à la 28 semaines d'aménorrhée chez une femme de 20 ans. Un scanner complémentairedu contenu utérin avait été réalisé.
Résultats : L’échographie morphologique fœtale avait mis en évidence deux gros reins avec de multiples formations kystiques disséminées dans le parenchyme des deux reins. On notait également un defect osseux occipital, avec une hernie du parenchyme cérébral en rapport avec un encéphalocèle. Le liquide amniotique était rare (oligoamnios sévère). Nous n’avions pas retrouvé d’anomalie hépatique. Un scanner avec reconstruction en 3D du contenu utérin avait retrouvé une polydactylie postaxiale touchant les quatre extrémités, avec six doigts an niveau de chaque main et six orteils au niveau de chaque pied. Le scanner a retrouvé également un defect osseux occipital à partir duquel l’encéphale fait hernie.
Devant ce syndrome polymalformatif, nous avons évoqué le diagnostic de syndrome de Meckel Gruber (SMG).
Conclusion : Le SMG est un syndrome rarement décrit en Afrique. Son diagnostic repose sur une triade d’anomalie dont aucune ne semble être constante.
Matériels et méthodes : Cas clinique de découverte fortuite lors d'une échographie obstétricale de routine à la 28 semaines d'aménorrhée chez une femme de 20 ans. Un scanner complémentairedu contenu utérin avait été réalisé.
Résultats : L’échographie morphologique fœtale avait mis en évidence deux gros reins avec de multiples formations kystiques disséminées dans le parenchyme des deux reins. On notait également un defect osseux occipital, avec une hernie du parenchyme cérébral en rapport avec un encéphalocèle. Le liquide amniotique était rare (oligoamnios sévère). Nous n’avions pas retrouvé d’anomalie hépatique. Un scanner avec reconstruction en 3D du contenu utérin avait retrouvé une polydactylie postaxiale touchant les quatre extrémités, avec six doigts an niveau de chaque main et six orteils au niveau de chaque pied. Le scanner a retrouvé également un defect osseux occipital à partir duquel l’encéphale fait hernie.
Devant ce syndrome polymalformatif, nous avons évoqué le diagnostic de syndrome de Meckel Gruber (SMG).
Conclusion : Le SMG est un syndrome rarement décrit en Afrique. Son diagnostic repose sur une triade d’anomalie dont aucune ne semble être constante.