A.LY/BA*, C.L. N’DAO*, L. FALL**, S.A. THIAM*, S. N’DONG TINE*, B. CAMARA***, O. N’DIAYE** *Service de Radiologie. Hôpital d’enfants Albert Royer. DAKAR. **Service de Pédiatre. Hôpital d’enfants Albert Royer. DAKAR. ***Service de Pédiatre. Hôpital de Pikine. DAKAR.
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Service de Radiologie. Hôpital d’enfants Albert Royer. BP 25755. DAKAR. SENEGAL.
Objectifs :
-Rapporter une affection rare
-Rappeler les signes radiologiques de la chondrodysplasie ponctuée
-Emettre des recommandations pour le diagnostic anténatal
Matériels et méthodes :
Il s'agit d'une étude descriptive chez deux nourrissons de sexe féminin. Explorées pour arthrogripose, elles ont bénéficié de radiographies standard. des échographies cérébrale, abdominale et cardiaque sont réalisées dans le cadre du bilan malformatif.
Résultats :
Le diagnostic est certifié par la présence des ponctuations épiphysaires caractéristiques de cette affection. D'autres malformations sont associées.
Conclusion :
Le diagnostic de chondrodysplasie ponctuée doit être suspectée à l’échographie anténatale puis confirmée par les dosages biochimiques qui permettent de préciser le type. Pour nos patients, malgré l’existence d’échographies anténatales, le diagnostic n’est fait qu’après la naissance.
Objectifs :
-Rapporter une affection rare
-Rappeler les signes radiologiques de la chondrodysplasie ponctuée
-Emettre des recommandations pour le diagnostic anténatal
Matériels et méthodes :
Il s'agit d'une étude descriptive chez deux nourrissons de sexe féminin. Explorées pour arthrogripose, elles ont bénéficié de radiographies standard. des échographies cérébrale, abdominale et cardiaque sont réalisées dans le cadre du bilan malformatif.
Résultats :
Le diagnostic est certifié par la présence des ponctuations épiphysaires caractéristiques de cette affection. D'autres malformations sont associées.
Conclusion :
Le diagnostic de chondrodysplasie ponctuée doit être suspectée à l’échographie anténatale puis confirmée par les dosages biochimiques qui permettent de préciser le type. Pour nos patients, malgré l’existence d’échographies anténatales, le diagnostic n’est fait qu’après la naissance.